97阅读网

第六章－坏消息(三)（第3页）

「我稍微解释一下，假设胎儿第三个多出来的染色体是来自妈妈，虽然他可以藉由剔除其中一条染色体来恢復成正常的细胞，但由于是随机性剔除的，所以最后可能发生两种情况。其中一种是变成正常的受精卵，也就是一个来自爸爸，一个来自妈妈；另一种则是他将来自爸爸的染色体剔除掉，最后变成两个染色体都来自于妈妈，这样的状况我们就称为upd(单亲二倍体)。」

陈医师的讲解相当浅显易懂，因此两人很快地理解。

「如果患有upd，可能会导致哪些疾病?」

「部分患有upd的患者也有可能是健康的。」

「要看两件事。第一，是不是那条染色体上有『铭记基因』。有些基因需要一份来自父亲，一份来自母亲，才会正常工作。如果两份都来自同一边，就可能出现像小胖威利症或着天使症候群这样的疾病。不过目前这一点可以先排除，因为2号染色体目前尚未发现具有铭记基因。」

「第二，假设胎儿遗传到父亲的同一条染色体，如果那条染色体上带有隐性致病基因，那么他便可能拿到两份相同的突变基因进而导致发病。」

吴芷晴微微屏住呼吸，急切追问：「如果染色体上真的具有突变基因，那有办法知道是哪种疾病吗？」

「透过基因检测可以精准定位到是哪个基因发生突变，并查询它已知可能造成的疾病。有些突变会导致严重的先天疾病，但也有不少突变属于良性变异，不会影响健康。」

张晋宇紧握着妻子的手，低声道：「所以……我们可能会知道一个很糟的结果，也可能什么事都没有？」

医师接着说:「不过我想现在谈到基因还有些为时过早，毕竟连是否真的存在 upd 都还没有确定。」他顿了顿，转而说道：「我们先做个超音波，先看看宝宝的情况吧。」

随后吴芷晴进入内部的诊间并躺上检查床。

当冰凉的探头接触到腹部时，她微微一颤。萤幕上浮现出灰白交错的影像，宝宝的轮廓若隐若现。

陈医师目光专注地来回扫视，偶尔调整探头角度。

「心跳有，节律规则。」他的语气沉稳，却在下一秒稍稍皱起眉头。

一旁的张晋宇注意到那抹细微变化，紧张地问：「怎么了？」

「羊水量偏少，低于正常范围。」陈医师如实说道：「虽然目前还不到非常危险的程度，但必须密切观察。造成羊水过少的原因有几种，像是胎儿泌尿系统异常或是胎盘功能不佳。考虑到已经确诊为染色体镶嵌型，我倾向认为是后者的关係。」

「羊水过少会怎么样吗?」

「羊水过少可能会对胎儿的发育造成多种影响，像是肺部发育不全、骨骼发育异常、生长迟滞等等……而且检测upd也是透过抽取羊水再来分析，这样可能会造成一点问题。」

吴芷晴的手下意识地攥紧，望着萤幕上的小小身影，声音有些颤抖：「那……该怎么办？」